（一） 染色体異常
染色体異常は染色体の数と構造異常からからなり、一部分は「平衡性転位 帯因者」
を持つ健康な親から受けている。人類の２３対の染色体は、遺伝情報の倉庫でもあり、ここに変化が起きると奇形児が生まれる。染色体異常が先天性疾病に占める割合は約２割、その内よく見掛けるのは「ダウン症」である。
（二） 単体DNA遺伝病
人類は六万五千個のDNAを持っている。その内一つに変異が起こったら、DNAからなる産物（酵素、蛋白質、内分泌ホルモン、特殊伝導物質など）の不足か欠乏により、そのDNAの効果
を果たさないと疾病になる。よくあるのは
- 軟骨発育不全症：
別名小人症。顕性遺伝病に属する、多くは突然変異が多い、両親は正常であり、両親は正常である。少数はは父母の一方から遺伝を受けてなったものである。患者が結婚してお産をする場合は、病気の発生率は50％に達する。
病状の特徴は身長がとても低く、四肢は短く変形しており、額が突き出、頭が大きく、鼻すじが低く、顎が前に突き出ており、胸郭は比較的小さい。一部の患者は水頭症を合併している場合もある。患者の知能は完全に正常で、ただ幼児時期に運動協調機能の発達が遅れるだけであるが、成長するに伴い、徐々に正常児と同じになる。原因は４号染色体4P16.3位
置の上の「繊維芽細胞成長因子受容体−３（FGFR3）DNA」が病変を引き起こす。現在、まだ治療法は見つかっていない。頼りはリハビリ、手術と投薬である。
お産の前の遺伝子診断、妊娠中期の超音波検査、場合によってはレントゲンにより小人症か否か診断できる。家族遺伝子を持つ患者はDNA分析法で確認する。他によくあるのは神経繊維腫症、マルファン氏症、多嚢腎などである。
- サラセミア：陰性遺伝病：
台湾では最もよく見る陰性の遺伝病で、6-7％の人口に病因者がいる。
それらの人が夫婦になり産まれる子どもの四分の一は重い貧血症にかかる。「軽症型サラセミア」は死亡することもあり、「重症型サラセミア」は一生輸血と更に排鉄剤を注射する。或いは骨髄移植をしなければならない。幸い現在は「赤血球平均容積（MCV）」の方法を通
じて遺伝子に危険を持っている夫婦を調べる事ができ、また羊水抽出検査により胎児が正常か否か正確に診断できる。
ほかによくあるのは、ベンゼン、ケトン尿症、先天性副腎増殖症、脊髄性筋萎縮症など。
- 蚕豆症：
性連性陰性遺伝に属する。男性患者が多い。
台湾では2-3％の人は蚕豆症体質でありほとんどが南方人の子孫であるため、移住者特有の疾病とはいえない。
蚕豆症はX染色体xq28の位置上「葡萄糖六リン酸監去気酵素(G6PD)DNA」病変を起こす赤血球(G6PD)酵素の活性がたりない患者が、奈丸(臭丸、樟脳丸)、紫薬水、解熱剤、消炎剤や、或いは蚕豆を食べると赤血球が破裂し、黄疸や貧血や血色尿（大量
の
血紅素は尿から排泄される）などの病気にかかり、生命を危険にさらすことになる。現在は新生児の検査により、赤ちゃんのG6PDが不足しているかは早めに知ることができる。蚕豆症にかかった赤ちゃんは新生児時期に、黄疸数が高くならないように常に心かげ、有害物質に接しないようにすれば健康な新生児と同じに健やかに成長することができる。
ほかによくあるのは色盲、血友病、第二型黏多糖症及びDuchenne／Baker筋原性筋萎縮症など。
（三） 複数DNA遺伝子病変
唇裂口蓋裂、先天性心臓病、神経管欠陥などは「複数DNA遺伝病」に属し、これは数多い染色体の違うDNAの共同作用により発生する疾病である事がわかる。この病気は固定的な遺伝形式でなないため、前もって評価、予防するのはのは難しく、その発症率は3-5％である。高解像度超音波で掃描するか、或いは妊娠中期の母血特殊生化検査を受ける等、お産の前に多少診断できる。
（四） 先天性感染症
麻疹は最近だんだん減りつつある先天性感染症であり、遺伝子と関係なく全ては妊娠の早、中期に母胎が麻疹に感染したかどうかのいかかっていたら、胎児は脳神経系統、造血系統、目、心臓など重要器官に重大な影響を受ける。しかしながら予防接種や懐妊3-4ヶ月前のによって母体に麻疹の抗体があるかどうか調べる事ができ、もし抗体がなければワクチンを接種した後３ヶ月以降に妊娠すれば赤ん坊が発病するおそれはなくなる。
オクラホマ大学小児科
五十嵐 徹 医師 |
